Синдром на Даун. Препоръки за проследяване на детето от 1 до 6 год.

Доказано е, че при адекватна терапевтична намеса децата със синдром на Даун са способни на всяка възраст да подобрят навиците, знанията и уменията си. Първите пет години обаче са особено важни за разкриването на техния потенциал и трябва да бъдат приложени всички необходими терапии и видове рехабилитация, за да могат на по-късна възраст да надграждат заложените възможности. Точно в този период обаче децата с тази генетична аномалия страдат от различни здравословни проблеми и състояния, чести инфекции на дихателните пътищи и т.н., в резултат на което заниманията често се отлагат и стават нерегулярни. Не бива обаче да забравяме, че само добрата и навременна медицинска грижа може да подобри здравословно състояние на тези деца, както и да подпомогне за по-добрата им интеграция в обществото.

• Преглед при педиатър с контрол на ръста и теглото, два пъти годишно. Според последните препоръки за оценка на растежа се използват общите скали за типично развиващи се деца.
• Профилактика на наднормено тегло. Въпреки че затлъстяването при хората със синдром на Даун по-често се случва при навлизане в пубертета, още от ранно детство е добре да се заложи добра двигателна активност, както и здравословна диета с избягване на  висококалорични храни, бързи въглехидрати и много животински мазнини.
• Пълна кръвна картина с диференциално броене на левкоцитите, два пъти годишно.
• Скрининг за скрит дефицит на желязо – феритин с CRP, веднъж годишно.
• Проследяване от детски ендокринолог с контрол на ТСХ и fT4, веднъж годишно.
• Проследяване от УНГ–специалист с тимпанометрия, два пъти годишно. Проследяването е с диагностична цел поради високия процент серозен отит (50-70% от децата). Веднъж годишно е необходимо да се проверява слухът с помощта на поведенческа аудиотетрия. При подозрение за намален слух се провеждат отоакустически емисии и евокирани слухови потенциали (BERA).
• Проследяване от детски ортопед, веднъж годишно. Децата със синдром на Даун имат генерализирана мускулна хипотония, повишена еластичност на връзките и хиперлаксация на ставите. Това създава предпоставка за валгусна деформация на коляното, стъпалото, както и за нестабилност на капачката на коляното – всичко това води до изразена промяна в походката. Тези проблеми до голяма степен могат да се избегнат при ранна интервенция и постоянна физическа активност, съчетани със специализирана рехабилитация.
• Между 10 и 15% от децата с генетичната аномалия страдат от атлантоаксиална нестабилност – състояние, при което се наблюдава повишена мобилност между първия и втория шиен прешлен. Това създава риск от дислокация на прешлените и компресия на гръбначния стълб след травма на цервикалната област или резки движения на главата и може да доведе до квадро- или параплегия с други съпътстващи симптоми. При липса на симптоматика не се препоръчват редовни прегледи и диагностични изследвания. При поява на болки и скованност в цервикалната област, изтръпване, неустойчива походка, сфинктерни нарушения и пирамидална симптоматика, както и при желание на детето да участва в по-активни видове спорт (баскетбол, конна езда, футбол и др.) се препоръчва рентгенова снимка на цервикалния отдел в три позиции (неутрална, максимални екзтензия и флексия) с последваща консултация при детски ортопед и неврохирург. За всички деца със синдром на Даун под 6 години се препоръчва да се избягва скачане на батут.
• Между 50 и 75% от децата със синдром на Даун страдат от обструктивна сънна апнея. Хъркане, тежко дишане, неспокоен сън, необичайни позиции за сън, чести нощни събуждания, сънливост през деня, поведенчески проблеми, раздразнителност, липса на концентрация, както и паузи между вдишванията – това са характерни симптоми на състоянието, въпреки че липсата на гореспоменатите признаци не изключва наличието на сънна апнея. Поради тази причина се препоръчва всички деца със синдром на Даун на четиригодишна възраст да минават през полисомнография с последваща консултация при сомнолог или детски невролог.