Синдром на Даун: проблеми в неонаталния период

При новородените деца със синдрома на Даун се наблюдават някои проблеми, които налагат диагностично уточняване и активно поведение веднага след раждането:

• изразена мускулна хипотония и дихателна недостатъчност – налагат рентгенография на бели дробове и респираторно подпомагане;
• хематологични проблеми – неонатална полицитемия в 18%, левкемоидна реакция, преходна тромбоцитопения. След раждането задължително се изследва кръвна картина. Децата със синдром на Даун имат повишен риск от желязодефицитна анемия, което налага проследяването в динамика на кръвните показатели, включително и на желязо и феритин;
• вродени сърдечни пороци (50%) – атриовентрикуларен септален дефект, вентрикуларен септален дефект, изолиран атриален септален дефект тип секундум, персистиращ артериален канал и тетралогия на Фало, повишен риск от белодробна хипертония. При наличие на сърдечна шумова находка още в родилното отделение се провеждат консултация с детски кардиолог и ехокардиография;
• гастроинтенстинални проблеми (12%) – дуоденална атрезия, езофагеална атрезия, трахеоезофагеална фистула, ануларен панкреас, имперфориран анус, болест на Хиршпрунг, пилорна стеноза, неонатална холестаза. Преди изписването внимателно се мониторират толерансът към ентералното хранене и функцията на стомашночревния тракт. Наличието на патологични симптоми налага рентгенография на корем, абдоминална ехография и  консултация с детски гастроентеролог и детски хирург;
• дисплазия на тазобедрената става (т.б.с.) – установява се чрез клинично изследване и се потвърждава чрез ехография на т.б.с. след раждането;
• нарушения или загуба на слуха – риск от вродена глухота + 50-70% риск от серозен отит на средното ухо. Децата се диагностицират чрез неонатален слухов скрининг и извършването на отоакустични емисии. Отклоненията налагат насочване за консултация с УНГ специалист с аудиологична насоченост;
• удължена неонатална жълтеница и вроден хипотиреоидизъм (1%), който се диагностицира посредством неонаталния масов скрининг. Придобитият хипотиреоидизъм (5%) се проследяване на 12-тия месец и след това веднъж годишно;
• вродена катаракта – консултация с детски офталмолог. Добре е такава консултация да се проведе в първите месеци след раждането и след това веднъж годишно с оглед на по-честите рефракционни аномалии, страбизъм и глаукома;
• нарушения в храненето и лоша тегловна крива – за децата със синдром на Даун има създадени специфични растежни криви. Ретардацията в теглото налага комплексен подход на работа – съвети и наблюдение от консултант по хранене, използването на специални шишета и пози за хранене, кинезитерапия;
• атлантоаксиална сублуксация или нестабилност и притискане на гръбначния мозък (10-30%) – рентгенографията е задължителна при наличие на симптоматика;
• изоставане в моторното, речевото и интелектуалното развитие, като интелектуалната недостатъчност варира от лека към умерена до тежка. При децата със синдром на Даун са нарушени сензоромоторното и конгнитивното развитие, което повлиява езиковото развитие. Изискват се ранна интервенция от рехабилитатор (с оглед на мускулната хипотония, развитие на баланса, профилактика на неправилния седеж и патологичните компенсаторни движения, сензорно стимулиране и сензорна интеграция, обучение в дейностите от ежедневния живот) и работа с логопед;
• след неонаталния период има утвърден протокол за скриниране и проследяване на родените със синдром на Даун.