Синдром на Даун

Познанията за децата със синдром на Даун коренно се промениха през последните петдесет години. Днес вече се знае, че добрата медицинска грижа, ранната интервенция, осигуряването на добра семейна среда и интегративното образование са от ключово значение за разгръщането на потенциала на децата и младежите, страдащи от тази генетична аномалия.

Синдромът на Даун е най-често наблюдаваната генетична аномалия, която се среща средно при едно от седемстотин деца. В България всяка година се раждат около сто деца с този синдром. При 95% от децата с Даун това състояние се свързва със спонтанна мутация и наличие на допълнителна двадесет и първа хромозома. При 3-4% от случаите се наблюдава небалансирана транслокация между 21 и друга хромозома, най-често 14 (Робертсонова транслокация). 3/4 от тези транслокации се появяват за първи път при даден индивид, а при останалите се унаследяват (ето защо при наличие на транслокация трябва да се провеждат допълнителни изследвания на родителите при желание да имат други деца). Най-рядко срещаната форма на синдрома е т.нар. мозаицизъм (1-2%), който се характеризира с наличие на два вида клетки – с нормален брой хромозоми и клетки с четиридесет и седем хромозоми.

Децата със синдром на Даун страдат от различни съпътстващи състояния и заболявания, малформации и интелектуално изоставане заради допълнителната хромозома. Въпреки че фенотипът може доста да варира, обикновено има множествени външни белези и находки, които позволяват да се установи диагноза още преди генетичните изследвания. Най-често се срещат мускулна хипотония, епикант, петна на Брушфилд (бели, светлосиви или светложълти петна по външната част на ириса на окото), уголемено разстояние между първия и втория пръст на краката, по-малки уста и уши, по-къс пети пръст на ръцете с клинодактилия и по-голямо разстояние между четвъртия и петия пръст на ръцете, маймунска бразда. Степента на умственото изоставане също варира, но по-често е лека (IQ – 50-70) или умерена (IQ – 35-50), рядко тежка (IQ – 20-35).

Всеки един човек с генетичната аномалия е различен и има индивидуална комбинация от здравословни, обучителни и комуникативни проблеми. Част от различията на хората със синдром на Даун се срещат при по-голямата част от децата с това състояние и формират т. нар. фенотипни особености. Други, макар да се срещат по-рядко и да не са „видими“, изискват специални грижи и терапии.

Честота на основните медицински проблеми на децата със синдром на Даун:

Виж още

Изправени, с високо вдигната глава

За съжаление, поради липсата на адекватна информация в България, при възникване на някакъв медицински проблем у детето с Даун, то по правило той се приписва на синдрома. Това е и причината много от съпътстващите заболявания да бъдат нелекувани продължително време, което води до напредване и задълбочаване на патологията. Донякъде това може да се обясни с факта, че симптомите на много от заболяванията, от които страдат децата в тези случаи, се припокриват с характерните признаци на синдром на Даун. Типичният пример за това е хипофункцията на щитовидната жлеза, която в детска възраст често се проявява с намален мускулен тонус, умствено изоставане, подут и уголемен език, суха кожа, запек. Тези симптоми се срещат и при генетичната аномалия. Поради това сходство обаче не се предприемат необходимите изследвания и съответно – своевременно лечение.

От изключителна важност е всички общопрактикуващи лекари и педиатри да са добре информирани за всички необходими редовни прегледи и изследвания, препоръчани за деца със синдром на Даун от световните експерти. За всяка една възрастова група има специфични препоръки относно редовните изследвания.